一、概述

颅内生殖细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的肿瘤。这类肿瘤包括良性和恶性，除成熟性畸胎瘤以外，其他类型生殖细胞肿瘤皆属于恶性。颅内生殖细胞肿瘤可分为两大类：生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤。颅内生殖细胞肿瘤占所有颅内肿瘤的2%-3%，亚洲发生率比西方国家高。好发儿童、青少年和年轻成人，70%发生在10-24岁，男多于女，常见的部位是鞍区和松果体区。颅内生殖细胞肿瘤对化疗和放疗较敏感，临床或病理诊断后，行化疗，化疗后再放疗，可降低放疗剂量，减轻放疗对患者垂体内分泌功能及生长发育等影响;化放疗后残留病灶或含有畸胎瘤成分的病灶需手术切除。不同病理类型预后不同。

二、临床表现

临床表现取决于肿瘤侵犯的部位：松果体区肿瘤由于压迫中脑导水管导致进行性的脑积水和颅内高压。鞍区肿瘤由于压迫视交叉，可引起双颞侧偏盲，视力下降;肿瘤侵犯脑垂体，可导致垂体功能减退、尿崩症等。基底节肿瘤，可致对侧肢体偏瘫。分泌人绒毛促性腺激素的肿瘤可出现颅内出血引起急性颅内高压。肿瘤侵犯下丘脑可出现体重增加或下降，生长缓慢、内分泌改变、性早熟或青春期延迟。肿瘤压迫中脑四叠体，产生双眼上视困难，瞳孔光反射迟钝或消失。

三、诊断

1、临床诊断：

根据血清和脑脊液肿瘤标记物(甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素)升高或脑脊液细胞学阳性、松果体区和鞍区部位的肿瘤和临床表现可做出颅内生殖细胞肿瘤的临床诊断。临床诊断后可进行试验性化疗或试验性放疗。

2、立体定向活检或手术明确病理诊断。

四、 治疗

1、成熟畸胎瘤：外科手术切除可获得治愈。

2、纯生殖细胞瘤：化疗和放疗都极其敏感。成人可仅进行全中枢加局部瘤床放疗。由于全中枢(全脑和脊髓)放疗对儿童和青少年影响较大，可能出现智力下降、生长迟缓、内分泌功能失常、视力下降、第二肿瘤等副作用，儿童和青少年纯生殖细胞瘤需先行化疗(通常4周期)，局限型纯生殖细胞瘤化疗后进行降低照射剂量及照射范围的放疗。

胞瘤的生殖细胞肿瘤：

包括未成熟畸胎瘤、畸胎瘤恶性转化、胚胎癌、内胚窦瘤、绒毛膜上皮癌和混合性生殖细胞瘤。这类肿瘤放疗敏感性低，单纯放疗5年生存率在10%-38%。目前的治疗方法为：行化疗，待肿瘤标记物(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素)降至正常、肿瘤缩小后，行全中枢及局部瘤床放疗;如果化疗后肿瘤缩小不理想，能够通过手术切除者可手术切除后，再行全中枢及局部瘤床放疗。放疗后可根据前期治疗情况，随访观察或再行巩固化疗。非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤的化疗方案及化疗强度不同于纯生殖细胞瘤。

4、复发生殖细胞肿瘤的化疗：

初次治疗时化疗、放疗不敏感，或前期化疗敏感但肿瘤迅速耐药者，宜进入化疗新药的临床试验，争取可能有效的治疗机会。首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科开展有颅内生殖细胞肿瘤化疗新药临床试验，在部分难治性复发生殖细胞肿瘤取得一定疗效。

五、 预后

1、预后良好型：包括纯生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤，10年生存率>90%。

2、中等预后型：包括含有合体滋养细胞成分的生殖细胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴恶变、以生殖细胞瘤为主要成分的混合性生殖细胞瘤，3年生存率70%-90.4%。

3、预后差型：包括绒毛膜上皮癌、内胚窦瘤、胚胎癌和以这三种成分为主的混合性生殖细胞瘤，3年生存率仅9.3%-27.3%。