Sturge-weber综合征

脑面血管瘤病又称Sturge-weber 综合征，多为散发病例。是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了详细的报道，故名斯特奇-韦伯综合征，即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。

病理分型:

病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤。常见软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充与蛛网膜下腔。而静脉内皮细胞增生，脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶、颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部可见脑皮层萎缩、神经元减少和胶质增生血管瘤部位的脑皮层外缘，常有钙质沉积。有些病例可伴有局限性脑室扩大。

主要分为Ⅰ型：面部血管痣、颅内软脑膜血管瘤病变，青光眼。Ⅱ型：面部血管痣、青光眼，但没有发现颅内病变。Ⅲ型：仅有颅内软脑膜血管瘤病变，面部无血管痣，多无青光眼。

临床症状表现:

1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2、神经系统症状：偏瘫可见于连续癫痫发作时，有时常与癫痫发作后一过性无力混淆。约83%的患者有智力问题，约60%的患者幼年存在心理发育迟滞，约50%的患者随年龄增大出现智能减退。双侧脑病变者仅8%的患者智力正常，且更容易出现难治性癫痫和智力低下。部分病例可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、痛觉减退、行为障碍和偏头痛等

3、眼部症状:30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致;枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

4、癫痫发作：多数患儿在出生后数月或数年内神经系统无异常，2~3岁时出现癫痫和偏瘫、一侧软脑膜血管瘤者72%出现癫痫“双侧半球受累的患儿93%出现癫痫。癫痫开始时往往是限局性运动发作或强直阵挛发作，较大儿童常见复杂部分性发作，少数变现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作。

检查诊断：

脑电图：典型SWS的E脑电图检查，可见脑电波不对称，受累半球呈低电压，频率减慢波的背景活动，以及一侧或多灶性痫样放电。脑电异常在患儿出生后的个月可以检测到，随脑萎缩的进展更加明显。局灶性痫样放电主要发生在受累半球，病灶对侧也可能有异常放电。

头颅X线平片对诊断有帮助，颅内钙化多出现在2~7岁时，成双轨道状的钙化线，与脑回外形一致。

头颅CT扫描在确诊颅内钙化上优于MRI，常见血管瘤部位的脑皮质外缘钙质沉积。低龄儿童少见，随年龄的增大，钙质沉着增多。可见脑皮层组织的钙化，脑膜上血管瘤和脑损伤的钙化，尤其是脑回钙化是诊断的一个重要特征。

头颅MRI扫描可以在临床症状出现前发现这种疾病的存在。增强扫描常见的是软脑膜增厚影和脑血管瘤，多数为单侧，少数广泛分布。另一个重要的异常是局部皮层脑萎缩。

一般在面部、脉络膜及软脑膜三个部位中，同时存在累及俩个部位的血管瘤即可确诊，其中颅内软脑膜血管瘤的存在是必需的条件。

治疗：

药物治疗：癫痫发作时病变区可有盗血现象，导致远距组织缺血，应早期积极控制癫痫发作。控制奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪、丙戊酸钠等为一线药物，效果不佳时替换其他药物。

手术治疗：SWS导致的癫痫发作多为药物难治性癫痫经综合评估后可考虑早期手术治疗。针对患者就医时的具体情况、可采取不同的治疗方案。