皮质发育不良

皮质发育畸形是一组局灶性或弥漫性皮质结构异常病变的总称。1996年Kuzniecky和Barkovich首次提出MCD这一命名。随着CT和MRI的发展应用和大量“症状性癫痫”病例的发现，MCD引起的癫痫正在被人们广泛认识。人们从不同观点出发对MCD进行过多种不同的命名，比如皮质发育不良，神经元迁移障碍等，既包括脑回形成重度紊乱如：无脑回、多小脑回、分裂闹畸形、灰质异位等，也包括了局灶性皮质发育不良。目前认为，MCD是一种先天性发育缺陷，常引起发育迟缓、癫痫、局部神经功能障碍和精神发育不全，所引起的癫痫，药物往往难以控制。近年来，许多癫痫中心尝试了对MCD尤其是FCD的手术治疗，据统计占接受手术治疗癫痫患者的12%~40%。

临床表现：

MCD患者男女比例大致相同，大多在10岁内发病，早者仅8天，2~5岁时起发病常见。发育畸形可发生于脑内任何部位的皮层，额叶为常见，颞叶以外的MCD比颞叶MCD起病年龄更小(前者为2.5岁，后者为9.1岁)更多出现弱智和发育迟缓，癫痫是为常见的临床表现，75%~90%的MCD患者可出现发作。MCD引起的癫痫发作类型复杂多样，常与畸形的解剖部位和畸形严重程度有关，一些患者可同时具有数种发作类型。MCD是病灶性癫痫中痫样放电比较活跃、却又是药物难控制的一种，15%~30%的患者在某一时期会出现癫痫持续状态，病灶累及中央沟附近皮质时还会出现部分性癫痫持续状态。MCD患者还可表现发育迟缓、精神、智力发展迟滞等，有的还存在神经系统功能损害，还可同时伴有其他严重畸形。

皮质发育不良，是难治性癫痫的重要病因之一。脑皮质发育不良又称为大脑皮质发育障碍，皮质发育畸形、神经元移行障碍等。大脑皮质的正常发育依赖于三个互相重叠的过程，即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建，其中任何一个过程受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致脑皮质发育不良。

诊断检查：

高分辨率MRI检查是MCD的重要诊断方法，60%~90%的MCD患者可以通过MRI发现皮质畸形。

PET作为一种功能成像检查，多数研究显示MCD区域的皮质称低代谢，与电活动的异常区域相符，在病理学上也得到了证实。还有研究认为PET在发现微小的皮质发育异常方面较MRI的敏感性更高。MCD病灶在PET上大多为低代谢区，但高代谢和混合性代谢区也会出现。就目前来说，PET还未体现出比高分辨率MRI更佳的敏感性，但仍可为MCD的诊断和致痫灶定位提供重要信息。

SPECT作为另一种功能成像技术，可以发现癫痫发作间歇期脑血流降低区和发作后同一区域脑血流增加，对准确定位癫痫灶有重要意义，单发作期SPECT实际实施的困难限制了这一检查方法的应用。目前MCD的SPECT检查仍是一种辅助的影像学诊断和定位技术。

MCD的脑电图具有一定特点：发作间歇期为节律性慢尖波和棘波，甚至可以持续地发放、范围比较弥散;约67%的患者可以在相应区域记录到频繁的、不同频率的发作性棘波串。这些特征与皮质畸形的部位密切有关。MCD脑电图异常的范围要比MRI、PET以及术中所见的病灶广泛得多，应用颅内埋置电极脑电图记录主要用于癫痫发作的起始区和功能区的精确定位。

手术治疗：

MCD具有高度的致痫性，它引起的癫痫往往是药物难治性的，手术已成为一种可供选择的治疗手段。手术的目的是切除根据影像学、术中探查、脑电图监测等方法所确定的致痫灶。其中影响手术效果的重要因素是致痫灶的切除程度和皮层重要功能的保留。