患者男性，35 岁，主因“双手不自主抖动 10 年” 入院。

简要病史：患者于 10 年前无明显诱因出现右 手抖动，逐渐加重累及左手，抬起活动时明显，能 基本完成系鞋带、扭纽扣、拾物等活动，外院诊断 为 " 肝豆状核变性 "，给予口服“青霉胺”等药物， 3 年前逐渐出现说话缓慢、甚至有时含糊不清，感 站立时偶有双下肢抖动，患者余 2 年前自行停服青 霉胺，服用中药及其他药物控制(具体不详)，并 感自觉抖动较前加重，行走欠稳，走直线有时会出 现向右偏斜，严重影响生活，为进一步诊疗就诊于 我院。

既往无其他疾病，否认家族遗传史。

查体：

神清，言语欠流利，定向力、计算力正常， 记忆力可。颈部活动正常，脑膜刺激征(-)。双侧 瞳孔等大等圆，d=3mm，对光反应灵敏。存在角膜 色素环，眼球各项活动充分，未见眼震，角膜反射 灵敏，双侧额纹对称，软腭上抬正常，悬雍垂居中， 双侧咽反射(+)。耸肩、转颈正常，胸锁乳突肌 无肌萎缩。双侧肢体肌张力稍高，双上肢可触及齿 轮样改变，四肢肌力 V 级，四肢腱反射对称(++)。

双侧 Hoffman 征(-)，双侧 Babinski 征(-); 全身针刺痛觉对称无减退。双侧指鼻试验不能完成， 跟膝胫试验欠稳准。

入院诊断：1. 肝豆状核核变性 2. 继发性震颤

检查：头颅 MRI：双侧小脑、桥脑、中脑至双 侧丘脑底节区异常信号，肝豆状核变性可能。双额 部白质多发点状高信号。

腹部超声：肝实质回声增强、增粗不均声像;脾肿大

眼科检查：1. 双眼屈光不正;2. 先天性角膜 混浊?

肝肾功能、血铜蓝蛋白、血铜、尿铜。

治疗：入院后继续给予青霉胺治疗，患者目前震颤明显，Tremor 评分：右侧 29 分，左侧 24.5 分，患者为双侧上肢震颤明显，严重影响生活，详细评估后建议患者行 DBS 改善症状，但患者因经济原因 拒绝，为改善患者生活，选择了起病较早症状较重 的右侧肢体，并行左侧丘脑腹中间核射频毁损术改 善患者右侧上肢震颤。术后随访 Tremor 评分：右 侧 13 分，左侧同前。

总结：肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson 病， 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病 基因为 ATP7B，该基因变异后导致 ATP 酶的功能 缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，蓄积于肝、脑、肾、 骨关节、角膜等组织，出现肝脏损害、神经精神表 现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等，发病率 为 1/2600—1/30000，多于 5-35 岁起病。

本例患者根据患者症状、体征及辅助检查可诊 断为肝豆状核变性，但患者拒绝行基因检测，无法 从基因层面确诊。该患者因震颤影响生活就诊，目 前针对药物难治性震颤的治疗已有多种，目前最常 用的为 DBS 手术，但其费用高昂，部分家庭无法负 担，其他治疗包括核团射频毁损术、伽马刀及最新 的聚焦超声治疗。

本例患者选择了丘脑腹中间核(VIM)的射 频毁损术，VIM 靶点是治疗震颤最常用的靶点， 毁损的机制在于降低核团的过度兴奋及减少该核团 的过度输出，通过射频热凝毁损“震颤”细胞阻断 震颤通路，达到消除震颤症状的目的。其手术难点 在于靶点的定位，因其为不可视靶点，定位需要解 剖学的计算，有些文献报道依靠微电极信号来记录 VIM，也能提高其定位准确性。本患者术后右侧上 肢的症状明显改善，已回归正常生活。