病例一

患者9岁8月女童，主诉：多饮多尿3年，双眼视力下降2年，患者每日饮水2.5-3L左右，每天小便十余次。

诊断

定位：病灶位于鞍上，类圆形，边界清楚，双侧大脑脚受压，病灶累及垂体柄、下视丘。

定性：9岁女童，考虑脑膜瘤、垂体瘤、颗粒细胞瘤可能性小;鞍区实性病灶，CT无钙化，考虑颅咽管瘤可能性小;多饮多尿起病，逐渐出现视力下降，考虑视神经胶质瘤可能性小。

鉴别诊断

分析

9岁女童，鞍区实性病灶，多饮多尿起病，CT高密度，考虑胶质瘤可能性小。

生殖细胞瘤和朗格汉斯组织细胞增生症都是儿童起病，生殖细胞瘤较朗格汉斯组织细胞增生症相对常见，两者均以尿崩症为主要临床表现。

MRI：T1低信号，T2高信号，DWI弥散稍受限，生殖细胞瘤以DWI高信号为主要影像特征表现，朗格汉斯组织细胞增生症以T2高信号为主要影像学特征表现，该患者影像资料无法鉴别两种疾病。

治疗策略

术前高度可疑生殖细胞瘤或朗格汉斯组织细胞增生症，这两种疾病对放/化疗敏感。立体定向活检术明确病理，辅助进一步放化疗等治疗。

开颅手术切除病灶同时明确病理诊断，创伤大，并发症多。

术中计划

病理诊断：(鞍区)生殖细胞瘤

患者确诊生殖细胞瘤，予进一步化疗、放疗、化疗的“三明治”治疗。

病例二

49岁女性，主诉：头痛半双眼视力下降2月余，实验室检查：甲状腺素、皮质醇等激素水平均正常范围。

诊断

定位：病灶位于鞍上，类圆形，边界清楚。

定性：患者成年女性，以双眼视力下降起病，生殖细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤可能性小。肿瘤实性，垂体柄及垂体信号完整，考虑垂体瘤可能性小。

鉴别诊断

分析

49岁女性患者，视力下降起病，激素检查基本正常。

影像提示CT低/等密度，MRI T1低信号，T2混杂信号，弥散部分受限，均匀强化团块状病灶，病灶内散在点状不强化影。根据影像学检查难以判定病灶性质。

根据患者影像检查结果，考虑淋巴瘤可能性大，淋巴瘤对化疗敏感，手术以明确病理诊断为主，开颅手术创伤大，术后并发症多，此区域故选择行局麻下立体定向活检技术。

患者确诊淋巴瘤，予进一步化疗治疗。

结论

鞍区病变位置深在，解剖结构复杂。鞍区病灶具有手术风险高，术后并发症多等特点。部分鞍区病灶如淋巴瘤、生殖细胞瘤、朗格汉斯组织细胞增生症等病变具有术前诊断困难，术中难以全切，且病灶对放化疗敏感等特点。脑立体定向活检术具有手术风险小，且病理确诊率高等特点，特别适于此类患者定性诊断，帮助确定进一步诊疗方案。

立体定向活检是神经外科“小手术解决大问题”典范，2019年完成局麻脑立体定向手术160余例，其中鞍区病变活检30余例，术后未出现重大并发症，为患者进一步诊疗提供明确诊断依据，值得神经内外科广泛应用。