首都医科大学三博脑科医院神经外科五病区

邱军 范涛 赵新岗 盖起飞 梁 聪 王寅千 郭超

Chiari 畸形

(Chiari malformation,CM)

又称小脑扁桃体下疝畸形，是一种先天性颅颈交界区畸形疾病，是以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形。常合并脊髓空洞和颅底凹陷、齿状突脱位等颅颈交界区畸形。我们收治1例Chiari 畸形合并颅底凹陷症患者，报告如下。

患者，女，16 岁，主因“自幼行走不稳，加重1 年”于2014-04-14 入院。患儿自能行走后，其家属发现行走不稳，不明显，偶伴有头痛，程度较轻，不伴有其他不适，未特殊治疗。1 年前行走不稳较前加重，以夜间明显，伴有头痛，呈钝痛，间断性发作，遂就诊于当地医院，行颈椎CT 及MRI 后，考虑为Chiari畸形合并颅底凹陷症。建议行手术治疗。为进一步治疗，入住首都医科大学三博脑科医院。

查体：神志清，精神可，自主体位，共济失调步态，颅神经查体未见异常。脊柱、四肢无畸形，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，无不自主运动，闭目难立征(+)，浅感觉及深感觉未见异常。双侧膝腱、跟腱反射(++)，左侧巴氏征(+)，右侧巴氏征(-)。脑膜刺激征(-)。辅助检查：颈椎CT示：齿状突位置上移，超过Chamberlain线水平以上约5mm，延髓及颈髓受压屈曲后弓，考虑颅底凹陷症(图1A)。颈椎MRI示：Chiari畸形(图1C)，脑脊液电影示：中脑导水管至四脑室脑脊液流动信号明显减弱，枕骨大孔区及桥前池脑脊液流动信号减弱。入院后完善相关性辅助检查，2014-04-18在全麻下行手术治疗，首先在C1双侧侧快及C2双侧椎弓根置螺钉各一枚，连接棒塑形后于C1-2固定，固定满意后，咬除寰椎后弓，宽约2cm，剪开硬脊膜，见小脑扁桃体下疝至C3椎板上缘水平，切除下疝的小脑扁桃体，烧灼回缩满意，松解粘连的蛛网膜，可吸收线连续缝合硬脊膜，硬脊膜外覆盖3x1.5cm脊柱膜，防止粘连，C1-2之间颗粒植骨后逐层缝合。术后给予放置腰大池引流，5d后拔除。下床后行走较术前平稳，无头痛及其他不适。1周后复查颈椎CT示：小脑扁桃体下疝术后及内固定术后状态(图1B)。颈椎MRI示：小脑扁桃体下疝减压术后状态(图1D)，脑脊液电影示：中脑导水管至四脑室脑脊液流动信号较术前明显好转，枕骨大孔区及桥前池脑脊液流动信号正常。半年后来院，无头痛及行走不稳，复查颈椎MRI示：小脑扁桃体下疝减压术后状态(图1E)，脑脊液电影示：枕骨大孔区、桥前池、中脑导水管至四脑室脑脊液流动信号正常。

A治疗前颈椎CT示：齿状突位置上移，超过Chamberlain线水平以上约5mm，延髓及颈髓受压屈曲后弓;BC1-2内固定术后状态;C治疗前颈椎MRI示：小脑扁桃体位置下移，超过枕骨大孔水平以下约16mm，颈段脊髓内可见条状稍低密度影;D小脑扁桃体下疝术后1周状态;E小脑扁桃体下疝术后半年状态。

讨论

CM是由于胚胎时期中胚层体节枕骨部发育不良,导致枕骨发育不全、后颅窝狭小,而小脑发育正常,因此后颅窝过度拥挤使小脑扁桃体疝入到椎管内,其特点为进行性加重,多伴发脊髓空洞症、颅底凹陷症等寰枕区骨性结构畸形。CM的患者可以表现为各种症状和体征,轻者可只有轻度的头痛，重者可压迫脑干而出现呼吸、吞咽困难及锥体束征等相应症状，小脑的压迫可表现为共济失调、肢体活动迟缓等。目前影像学检查仍是CM合并颅底凹陷症的重要诊断手段，MRI及三维CT重建不仅能够诊断CM合并颅底凹陷症，MRI脑脊液电影还可以显示后颅窝的脑脊液流动情况。

对于症状明显且进行性加重的患者，手术是有效的治疗方法。CM传统的手术方法是后颅窝减压，打开硬脊膜，切除下疝的小脑扁桃体，减轻对脑干、脊髓等的压迫。对于和并颅底凹陷症的患者，由于寰枕关节及颅颈交界区，支撑着头部的前屈、背伸及侧旋转等各项运动，手术减压不当，不但不能缓解或改善脊髓压迫的症状，还会进一步增加寰枕关节的不稳定性，导致脊髓受压加重，甚至出现四肢瘫痪或二便失禁等严重并发症。要同时解决小脑扁桃体下疝和寰枢椎不稳定两个问题，手术遵循的原则和目的是一致的，即扩大后颅窝容积解除延髓及上段颈脊髓的压迫，重建寰枢椎关节以加强其稳定性，局部植骨融合固定，达到阻止神经功能进一步损害及使已受损神经功能的恢复的目的。我们常用枕下后正中手术入路，如患者C1与枕骨融合，则行枕颈固定融合术，如未融合，可行

C1-2固定融合术，C1-2固定融合较枕颈固定融合对头部的活动度影响小，C1侧块打螺钉时，注意保护侧方的椎动脉及前方的颈动脉，固定完毕后，打开硬脊膜，切除下疝的小脑扁桃体，松解粘连的蛛网膜，重建枕大池脑脊液循环通路，缝合硬脊膜时好应用脊柱膜，防止硬脊膜与脊髓有粘连，如发现枕骨大孔对脊髓无挤压，可不予切除枕骨来扩大枕骨大孔。

任何一种颅颈交界后路内固定技术均不能适用于所有病人，在临床应用上需要结合患者的病情特点、影像资料、设备条件以及术者的技巧和习惯选择相应的内固定方法。内固定只能起到辅助作用，手术的关键在于植骨融合，起到长久稳定的作用。