脊 髓 栓 系 综 合 征 ( T e t h e r e d c o r dsyndrome，TCS)系先天或后天性因素致异常组织牵拉脊髓，使其活动受限，造成脊髓圆锥张力异常增加，由此引发一系列的临床症状和体征，主要包括排尿、排便功能障碍，双下肢运动、感觉障碍，躯体畸形，疼痛等。因涉及多系统器官的病变，可导致严重的后遗症和高的致残率;同时，部分病例起病较隐蔽，有时较易误诊，需临床医师加深认识，提高早期诊断率，以使患者得到尽早治疗，获得大收益。近几年随着影像学、神经电生理学、显微外科技术的发展，对该疾病的认识取得了较大的进展，现对病因、发病机制、诊断和治疗做一介绍。

病 因

1.先天性因素

(1)神经管发育异常。

妊娠的第1 8- 28天，外胚层增生形成神经板，续之内卷成神经褶，再闭合形成神经管，并向头端和尾端延伸闭合，延续至后神经孔闭合。

随之脊髓尾部渐发生退行性分化，形成终丝、马尾。因脊髓与脊柱不成比例的生长，圆锥上升，至产后3月龄圆锥达到L1 - 2成人水平。如果妊娠早期神经胚形成过程干扰和倒错可导致神经管闭合不全，使圆锥和终丝受累，出现肥厚的、脂肪性的或紧张的终丝，牵拉或压迫圆锥，导致TCS。

大量研究都证明孕妇体内的叶酸缺乏是造成新生儿神经管畸形的重要原因。常见的神经管发育畸形有以下几种类型：①隐性脊神经管闭合不全畸形：与TCS相关的隐性脊柱裂常表现为脊膜膨出、脊髓纵裂、尾椎发育不全、发育不良综合征。②显性脊柱裂：常表现为脊髓脊膜膨出。③少见的多系统复杂性发育畸形：如OEIS综合征、VATER联合畸形和Currarino三联征可与TCS有关。

(2)遗传：基因研究提示TCS可能遗传， 近已报道TBX1基因、22q11.2缺失和21三体与TCS有关联。还有一些其它遗传性疾病如：神经纤维瘤病- 1 综合征、Klippel- Feil综合征、FG综合征、Fuhrmann综合征、Dandy-Walker畸形等也有报道与TCS有关。

2.后天性因素：

(1)多常见于成人，围绕终丝、圆锥周边的肿瘤、纤维组织和蛛网膜粘连性病变。

(2)也可见于儿童腰骶部脊柱裂修补术后，该部位鞘内成分粘连，低位的脊髓与硬脊膜囊、炎性病变的蛛网膜和周边瘢痕组织形成紧密粘连，当患儿快速生长以及每天的弯腰、走路等各种运动时，将牵拉受粘连的脊髓，使得脊髓缺血、缺氧，产生神经损害，形成继发性TCS。

病理生理学

TCS病理生理主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵拉，导致缺血性损伤，终致神经功能缺陷。具体表现为：

1 .牵拉脊髓将使中间神经元细胞色素α,α3减少，影响氧的利用率或线粒体的代谢需求，使神经元细胞不能有效地氧化产生三磷酸腺苷，导致细胞功能障碍，终引起细胞死亡。

2.牵拉脊髓使脊髓血管内腔直径缩小，大大降低了脊髓的总血流量，引起局部缺血性损伤。有研究表明脊髓受牵拉持续2- 8周，血流量和脊髓诱发电位尚可能恢复正常，持续更长的时间则可能会导致不可逆转性的变化。纵向牵拉脊髓，脊髓尾部受强的拉伸，因此圆锥是牵拉后易受损的脊髓区域。终丝上张力的多少决定着症状什么时候出现。在儿童，终丝被牵拉的程度可能远远大于成人脊髓栓系患者，呈一种紧张状态，症状随着儿童的成长而发展。当儿童的脊柱发育达到一定程度，牵拉脊髓达必要的张力后表现出症状。而对于成人脊髓栓系患者，可因日常的颈部和背部活动产生短暂的张力作用于受牵拉的脊髓，导致局部短暂周期性缺血，在多年的累积作用后，开始逐渐地出现症状;也可因已存在但未能引起症状的张力，任何椎管的运动或延长将附加轻微的超过血流所能克服的张力，此时若出现一些诱发因素(如急性腰椎间盘突出症)使张力达到致缺血的“阈”水平，将导致症状出现。成人TCS出现脊髓缺血的时间周期与儿童有差别，可能使成人TCS的临床表现有所区别。

3.终丝弹性的丧失。正常位置圆锥的TCS病例中，Sel?uki和其同事观察到终丝因纤维化而丧失了弹性。弹性是终丝的生物力学特性，各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸。脊柱弯曲和延伸时，圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动。而腰骶部的各种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖的改变，终丝弹性改变，甚至丧失。然后，终丝成了圆锥运动的无效调节器，类似一个锚，限制其运动，并成为牵拉的力量，导致神经损伤。

临床表现

TCS的临床表现可因病因而多种多样，尽管共性存在，但可因年龄而异。

1.新生儿和婴儿TCS损害的征象可能是神经管闭合不全的皮肤特征性表现，包括腰背部中线区域局部肿块、异常的毛发、色素沉着、血管痣、血管瘤、不对称的臀间裂、皮肤凹陷和皮毛窦等。

2.初学步和儿童中的临床表现常与运动和感觉障碍相关。而运动功能或排尿控制或发育过程中典型征象的退化可能是疾病的一个重要提示线索，包括步态困难、感觉障碍、脊柱侧凸进展或足畸形;尚可表现出背部和下肢疼痛。

3.在儿童后期和青少年期主要症状可能为腰骶区、会阴、腿的非节段性皮区疼痛，脊柱侧凸进展;括约肌功能障碍和失禁可能也成主要症状。

4.成人：伴有脊柱裂病史的成人

症状类似于青少年，表现出与腰骶椎屈伸运动相关而加重的疼痛和括约肌功能障碍;还可有性功能障碍的病史。没有脊柱裂病史的成人常见临床表现是疼痛，其次是肌无力和尿失禁。在不伴有发育畸形的病人中，轻微的创伤(怀孕、分娩、运动)或脊柱的直接损伤常诱发症状。

影像学特征

MRI是用于诊断及详细了解TCS局部解剖情况有用的方法。典型MRI影像学表现为低位圆锥(低于L1-2水平)并伴圆锥的异常变细和肥厚的终丝(直径超过2mm)及移位。此外，还可见到是否存在脊髓脊膜膨出、是否合并脂肪瘤、皮样囊肿及蛛网膜下腔扩张或阻塞，后者常常提示尾部脊髓或神经根粘连。但是部分青少年和成人中常有典型TCS症状，却无脊髓拉长和肥厚终丝的典型MRI征象，这类病人行椎管内镜检查，可见终丝后置移位，且弹性差，甚至丧失。

近年来超声在TCS检查中的作用也引起人们的重视，婴幼儿因椎管后部结构尚未完全成熟和骨化，B超可显示脊髓圆锥，如果脊髓远端搏动消失提示TCS。有研究显示，1岁以内婴幼儿选择B超检查，诊断率可达70%-90%。

尿流动力学检查与神经电生理学检查

儿童5岁时已获得排尿控制能力，Keszthelyi等通过对脊髓圆锥末端位置正常型TCS的患儿的研究证实了尿流动力学检查在诊断此类TCS中的重要作用。尿流动力学检查包括膀胱内压测定、尿道压力分布测定、膀胱镜检查和尿道括约肌肌电图检查。

任何年龄组临床表现均可有括约肌功能障碍，常见逼尿肌反射亢进，也可有膀胱顺应性、协调、感觉下降。正式尿动力学检测在初诊时对确定括约肌功能障碍非常重要，同样作为观察病情过程中病情恶化的指示器。

神经电生理学检查包括躯体感觉诱发电位(SEP)、运动诱发电位(MEPs)、肌电图(EMG)和神经传导测定(NCS)等，对TCS诊断、术中监护、评估预后有积极的应用价值。体表诱发电位信息结合影像有助于获得栓系的范围和严重程度的信息。但神经电生理监测也有一定局限性，并可受多因素影响。SEP检测的是整个感觉传导通路的功能，但其自身存在技术上和解剖上的局限性，尤其是会阴部神经(代表S1-4神经根)的检测，要求其记录电极必须放置在神经根附近，否则很难记录到SEP。小儿的SEP的检测受神经成熟度的影响较大。

且TCS患儿多合并脊髓发育不良，除了累及脊髓灰质外，白质也可受累，准确记录并统计正常值难度更大。MEP主要检测运动通路的功能，理论上只要其无异常，就可以保证运动功能不受影响，但对是否能检测到单个神经根还有疑问。另外，MEP受麻醉的影响较大，可降低运动皮层诱发电位的幅度，尤其是肌松药的影响更明显。EMG主要用于对神经组织的辨别上，脊髓栓系手术中要明确区分有功能的神经和纤维束带，增粗的终丝和细长的圆锥，终丝和马尾神经，以及从肿瘤组织中剥离出有功能马尾神经。推荐3种手段的联合应用，可以取长补短，互相弥补不足，提高检测的效果。

治 疗

TCS目前有效的治疗是手术治疗。手术方案有以下两种：

1.松解手术： 是TCS首次治疗的方案;

对于继发性或复发性TCS患者，同样可以从松解手术治疗中获益。目的是松解脊髓圆锥，解除牵拉及与周围组织的粘连，缓解临床症状，防止神经功能的进一步恶化。

提倡显微镜下显露分离硬脊膜囊末端与骶管前壁附着处，切除对硬脊膜囊、脊髓和脊神经牵拉、压迫的所有异常骨性和软组织，游离终丝，避开和保护出骶管前壁两侧的骶神经，在终丝低点切断。对难以辨别神经和纤维条索时，可根据神经肌肉电刺激仪判断。术中神经电生理监测(IONM)有助于保护神经组织的功能，防止术后神经缺损。

与简单的首次栓系松解相比，再次手术和脂肪型脊髓脊膜膨出或脊髓脂肪瘤切除术有更高的术后新发神经功能受损的发生率，多模式术中神经电生理监测在这些艰难的情况下很有用。由于引起TCS的病因及病理不同，手术要点也各有不同。由终丝增粗紧张引起脊髓圆锥低位的病例，仅通过单个节段椎板切除及终丝切断即可完成治疗;脊髓纵裂畸形要求切除骨或软骨性隔膜;此类患者经常有增粗的终丝，它是栓系的另一原因，也应该将其分离并切断;手术时应先探查切断终丝，再切除隔膜。脊髓脂肪瘤和脂肪瘤型脊髓脊膜膨出手术的目的是切除脂肪瘤，游离栓系的末端脊髓，闭合硬膜囊;完全切除脂肪瘤而不引起神经损伤是不可能的，但切除部分脂肪瘤可以解除压迫;激光显微手术对于脂肪瘤切除及栓系松解非常有效。有报道应用超声乳化治疗脂肪瘤型脊髓栓系较常规手术能更大限度地维持术前神经功能。若残留脂肪较多，可将其上方1-2个节段的硬膜囊扩大修补以满足脊髓上升之需要，有利于预防再栓系的发生。显性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出要求出生后短期内尽早治疗，以减少感染及神经功能损害的危险，但此类患者日后发生TCS的几率很大;此类TCS手术时应从末端硬膜囊开始松解，手术的关键在于现有神经功能的保护，获得足够的硬脊膜用于闭合硬脊膜囊及再栓系的预防。

对伴有严重脊髓脊膜膨出的TCS手术，由于脊髓膨出过长，往往彻底松解后也不能完全还纳入椎管，建议先松解脊髓而不一期修补硬脊膜，待脊髓随生长发育完全自行进入椎管后再二期修补，可在松解脊髓后用半球形钛网覆盖于膨出处，可有效预防再粘连。处理肿瘤引起的TCS时应先在显微镜下将粘连于肿瘤表面的神经游离，有些穿行于肿瘤内的神经应顺其行进方向分离，保护其不受损伤，然后在马尾神经丛中仔细行肿瘤切除;如果肿瘤或粘连组织包裹脊髓和神经、或与之粘连紧密难以分离、或勉强分离很可能造成新的损伤时，则不必追求肿瘤全切除，手术达到脊髓和神经彻底松解的目的即可;切除肿瘤后的新鲜创面和松解后的神经应彻底止血，以防术后与周围组织粘连而形成再栓系。所有类型的TCS手术后都应将硬脊膜严密缝合，并将周围的肌筋膜交叉重叠缝合以加固修复局部组织，必要时可用钛板修复骨缺损。手术重建一个宽大完整的硬脊膜囊可使脊髓与硬膜之间有充分的脑脊液，防止术后粘连和发生再栓系。

微侵袭外科技术早已应用于脊柱疾病的治疗，其手术方法为：x线准确定位后用牵开器牵开肌肉暴露L4/L5间隙，插入22 mm圆柱形牵开器，沿中线用高速钻行L4下部椎板、L5上部椎板限制性切除以显露硬脊膜，切开硬膜长约1 cm，显微镜下锐性解剖蛛网膜，将骶神经根与增粗的终丝解剖游离开，应用神经根刺激器刺激终丝，同时监测两侧肛门括约肌、下肢远侧肌电图;如果肛门括约肌肌电图有信号，则需要进一步游离终丝，将骶神经根完全与终丝分开;如果肛门括约肌肌电图没有信号，则切断终丝，严密关闭硬膜。应用此种微侵袭外科技术治疗终丝粗大型TCS安全而有效，具有切口小、出血少、组织损伤小、术后疼痛轻、住院时间短的优点，同时对于减少疤痕形成及再栓系有明显优势。

尤其对于终丝增粗型TCS的手术治疗及隐匿性TCS的预防性手术，微侵袭外科有其独特的优越性。

内镜手术适用于单纯只需切断内终丝的病例。手术方法为：显露硬膜方法同微侵袭外科治疗，切开硬膜长约1cm;内镜下锐性解剖蛛网膜，行骶神经根与增粗的终丝解剖游离，在神经电生理检测下安全地行终丝切断。内镜外科治疗遵循微创治疗的理念，与前面提到的微创外科治疗不同，在于手术中不借助显微镜的帮助，整个手术在内镜视野下完成。近年来对于脊髓末端持续高张力而圆锥位置正常的TCS患者，只要临床表现典型，越来越多的学者主张积极的手术治疗;对于此类不伴有其他严重畸形或肿瘤的患者，微侵袭外科及内镜外科具有无可比拟的优越性。

2.脊柱截骨术(vertebral column subtractionosteotomy，VCSO)。 由于瘢痕形成和蛛网膜粘连，复发性TCS再手术是有难度的，有增加神经功能损害、脑脊液漏、假性脊膜膨出和伤口并发症发生的风险。在胸腰椎交界处作15-25mm截骨术与传统松解手术一样能减少脊髓、神经根、终丝张力。

VCSO是替代传统松解手术治疗原发性和复发性TCS一种安全、有效的选择。但因其应用尚处于起步阶段，病例尚有限，术后随访时间还不够久，还需要进一步研究，以确定其治疗的有效性及患者的长期获益。