神经外科一病区 栾伟 关宇光 赵萌 刘长青 周健 栾国明

下丘脑错构瘤是一种罕见的先天性脑发育异常，常导致癫痫发作及性早熟，三脑室内生长的下垂脑错构瘤外科切除后可获得较好的癫痫控制效果。今年我科治疗两例脑室内下丘脑错构瘤患者，报道如下：

病例资料

病例一：男，14岁，癫痫病史13年。生后5个月出现发作，表现：发笑，持续数十秒后出现大哭，频率：1-2次/日;3岁时在上述发作基础上继之出现左侧旋转，频率基本同前。至患者5岁发作改变为：愣神-面部潮红，口角右歪-双上肢前伸僵直-全身僵直向前跌倒，频率同前，患者发病以来口服多种抗癫痫药物， 效果不佳。查体：全身多处摔伤导致的瘢痕，智力较同龄人稍差，余无特殊阳性体征。入院后行头部MRI检查提示：右侧下丘脑区结节影，呈稍长T1稍长T2信号，Flair稍高信号，直径约10mm，增强扫描无明显强化。视频脑电图(V-EEG)：间歇期 ⑴ 慢波活动，弥漫性，右侧半球著，⑵ 癫痫样放电，①全部性 ② 右侧半球，右颞著;发作期 ⑴ 临床 强直发作(轴肢带型)，⑵ EEG 发作型，全部性。诊断：症状性癫痫，下丘脑错构瘤。行右额开颅经胼胝体穹窿间入路错构瘤切除术，术中分开穹窿进入三脑室可见肿瘤位于三脑室右侧壁，类圆形，直径约10mm，色灰白，质软，血供一般，肿瘤与三脑室右侧壁及底部分界不清，自上而下近全切除肿瘤，病理报：下丘脑错构瘤。

病例二：男，5岁，癫痫病史1年。患者1年前出现癫痫样发作，表现为：大笑-双眼右侧凝视-口咽自动，频率：约1-2次/日。有时发作前诉腹痛，口服多种药物效果不佳，3月前外院行头部MRI检查提示下垂脑错构瘤。行右额开颅经额底纵裂下丘脑病变切除。术后发作无明显缓解。入我院查体：前额部冠状切口瘢痕，智力发育较同龄人差，余无明显阳性体征。复查头部MRI，头部MRI检查提示右侧丘脑区小结节影，大小约10×8×10mm，呈等T1等T2信号，Flair呈等信号，无明显强化，同患者次术前影像对比发现肿瘤大部残留。VEEG：间歇期 ⑴慢波活动，弥漫性，⑵ 癫痫样放电，脑区性，双侧后头部，右著; 发作期：⑴ 临床 发笑-植物神经症状-复杂运动 ⑵ EEG 发作型，无侧向性;EEG发作：发作型，左侧半球。诊断：症状性癫痫，下丘脑错构瘤。行右额开颅经胼胝体穹窿间入路错构瘤切除术，术中见肿瘤位于三脑室右侧壁，类圆形，直径约10mm，余情况与前例病例基本相同，术中近全切除肿瘤，病理结果：下丘脑错构瘤。

结果

病例一：患者下丘脑错构瘤近全切除，术后早期有过数次短暂性全身强直样发作，一周后该症状消失;术后出现皮质醇、甲状腺相关激素水平一过性下降，尿量增多，予垂体后叶素及弥宁针对尿量增多对症治疗，术后第10天尿量及激素水平恢复正常。目前患者术后4个月，出院至今无癫痫发作，术后患者诉饮食欠佳。

病例二：患者下丘脑错构瘤近全切除，术后出现一过性高热、多饮多尿，激素水平轻度下降，对症治疗术后十七天体温、尿量恢复至正常范围，激素水平基本恢复。目前患者术后3月，术后至今无癫痫发作，思维、性格较术前明显好转。

讨论

一、下丘脑错构瘤与癫痫

下丘脑错构瘤是一种罕见的脑发育异常，由大小不同、灰质样异位脑组织构成，常起源于灰结节和乳头体。病变一般不会随着年龄的增长而增大。常见临床表现主要为：性早熟、癫痫发作、智力减退及行为异常。其具有特征性的发作形式为痴笑发作，多在婴幼儿及儿童早期发病，除痴笑发作以外多数患者同时伴有其它的发作形式，如复杂运动、失神、强直发作、阵挛发作、强直阵挛等。致痫机制尚不明确，一种理论为错构瘤的异位神经元与相邻的边缘系统形成异常的神经传导环路，异位神经元的异常放电导致癫痫发作。此外尚有人提出错构瘤对于临近间脑及边缘系统的压迫、错构瘤的内分泌异常也对癫痫发作起作用。目前研究倾向于错构瘤本身为原始致痫灶，有研究表明深部电极电刺激下丘脑错构瘤可导致癫痫发作，在发作间期及发作期错构瘤内均存在异常放电。本组报道的2例病人病史中均有痴笑样癫痫发作，无明确性早熟表现及明显激素异常，其脑电图发作间期及发作期表现为一侧、双侧、全部性等多样的形式，考虑致痫灶(错构瘤)位于脑中线区深部，癫痫放电传导路径及环路不同其头皮脑电图可表现为不同类型，因此，头皮脑电图对下垂脑错构瘤的癫痫灶定位诊断意义欠佳。

二、手术治疗

对于单纯表现为性早熟的患者可采用促性腺激素释放激素类药物治疗，效果肯定。伴有或仅表现为癫痫发作的患者常手术治疗，而错构瘤的伽玛刀、立体定向射频毁损也可作为治疗选择。

下丘脑错构瘤有多种分型，常见的分为I型和II型，其中I型较小，常有蒂与下丘脑相连，主要表现为性早熟，Ia型蒂附于灰结节上，Ib型蒂附于乳头体上，II型为无蒂型，常表现为癫痫发作，有时伴有性早熟，IIa附着于灰结节或乳头体，使三脑室底轻度变形，IIb型常突入三脑室内使其明显变形。根据病变的类型及位置有多种手术入路选择，对于I型(常为脑室旁型)常选择翼点入路，对于II型(常为脑室内型)常选择经胼胝体穹窿间入路切除，也有人选择经终板入路。本文报道的两病例错构瘤主要位于三脑室内，我们采用经胼胝体穹窿间入路切除病变， 术中切开胼胝体约2 c m进入透明隔间腔，切开穹窿间联合进入三脑室后可见到病变突出于三脑室侧壁上，术中暴露病变充分，能够更好的确定病变的边界，切除肿瘤较完全，该手术入路对周围的脑组织损伤轻。

三、术后并发症

对于经胼胝体穹窿间入路术后并发症主要有：术后高热、多饮多尿、电解质紊乱、相关激素水平下降，多为一过性，本例2名患者均在1-3周内恢复。例患者术后出现轻度的反应能力下降，饮食不佳，第二例患者术后思维、性格较术前好转。手术严格按中线切开胼胝体及穹窿，患者术后并未出现穹窿损伤后的记忆障碍及胼胝体切开后的失联合综合征样表现。

对于以向三脑室内生长为主的下丘脑错构瘤，胼胝体穹窿间入路可以作为优先手术入路选择。