亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍;儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。

运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)，以不动性肌强直为主要运动障碍;表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。

认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱。言语的改变，包括口语不流利，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病早的认知功能障碍之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需回忆不常用词的命名测试。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质，因此，构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。

随病情发展，注意力和判断力进行性受损。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。反应额叶的执行功能会出现障碍。

精神障碍

情感障碍是多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前，所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

青少年型亨廷顿病

在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。

总的来说，有以下病征就得引起警惕了：

1.情绪异常

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

(1)早期 异常眼运动。

(2)中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

(3)晚期 身体僵直;运动徐缓，起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难，有气哽的危险;生活完全不能自理。

3.智力衰减

判断力、记忆力、认知能力减退。