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分子病理检测的意义——谈髓母细胞瘤的分子亚型与综合诊疗(二)

2020-04-03 10:18 作者:三博脑科医院

作为儿童时期中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,髓母细胞瘤因其恶性程度高,易于播散的特点严重威胁着患儿的健康。随着分子生物学研究的进展,可将髓母细胞瘤分为4个分子亚型,而每个分子亚型的发生机制、生物学表现及临床特征不尽相同。这就意味着髓母细胞瘤的治疗不应坚持“一刀切”式的单一方案,而是结合分子亚型开展个体化的诊疗。

目前对髓母细胞瘤各分子亚型的综合治疗,研究热点有以下几个方面:

1、儿童WNT型髓母细胞瘤预后较好,复发率低。目前正在探索减量放化疗策略,避免过度治疗,以减少放化疗对患儿的损害。

2、SHH型髓母细胞瘤存在SHH信号通路的异常激活,该通路相关蛋白可能作为靶向治疗的靶点。如利用SMO抑制剂(SMO为SHH通路中重要的蛋白)Sonidegib治疗复发髓母细胞瘤,24例患者中有2例取得完全缓解。而利用另一种SMO抑制剂Vismodegib治疗复发髓母细胞瘤的实验中,有7名患者分子亚型为SHH型,1例出现完全缓解。

3、对于Group3型和Group4型髓母细胞瘤来说,现在的研究重点是明确其发病机制,寻找可能的治疗方案。

现阶段,髓母细胞瘤的分子病理检测在判断预后,指导治疗方面具有一定的意义。当然,随着分子生物学研究的不断进步,我们相信它在未来将拥有更大的价值。


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