一、什么是癫痫，如何初步诊断?

1、癫痫是一种症状综合征，是大脑异常放电所导致的一系列神经系统症状与体征。首都医科大学三博脑科医院神经外科关宇光

2、癫痫的诊断主要依靠：①发病时表现(症状)与②脑电图。

(1)癫痫发病症状特点：发作性(突发突止)，刻板性(发作的表现相同)，重复性(多次出现)的特点。

(2)脑电图检查可以见到癫痫波(棘波，棘慢波等)放电。

二、癫痫发作症状有哪些?

1、先兆异常：肢体麻木、心慌、恐惧、似曾相识、幻听，幻视、幻嗅;

2、局部发作：单侧上肢或者下肢的抽搐、强直、阵挛等;

3、癫痫大发作：全身强直抽搐，全身强直阵挛抽搐;

4、其它：复杂运动(四肢胡乱舞动)、愣神、全身多部位不自主抖动或抽动(肌阵挛)等。

三、癫痫诊断标准：

1、出现二次癫痫痫样发作，二次发作间隔超过24小时(24小时内出现的2次发作暂不诊断)，诊断为癫痫;

2、出现一次典型的癫痫样发作，脑电图检查明确的癫痫样放电，诊断为癫痫。

四、什么是癫痫综合评估

癫痫综合评估是癫痫专科医生根据患者发病症状表现、结合脑电图检查、磁共振检查、心理测试等结果，综合分析评价患者的癫痫病因，发作类型、严重程度，并给予合理治疗方案的一系列过程。

五、癫痫评估适用的人群

综合性评估适用于所有类型的癫痫患者，是目前对于癫痫患者公认的做法。但根据患者发作频率不同，病因不同、治疗意愿不同，患者评估过程会有一定的差异。

六、癫痫综合评估的四个目的

1、明确癫痫病因(遗传、基因突变、代谢异常、先天发育异常(MCD,FCD，灰质异位、巨脑回畸形)、脑炎、外伤、肿瘤、海马硬化等);

2、确定癫痫类型(先兆异常[肢体麻木、心慌、恐惧、似曾相识、幻听，幻视、幻嗅]、强直、阵挛，复杂运动、肌阵挛，强直-阵挛、愣神、失神发作等，);

3、确定致痫灶部位与综合征(额叶癫痫、颞叶海马癫痫，顶叶癫痫、枕叶癫痫、扣带回癫痫，半脑癫痫、节结硬化综合征、脑面血管瘤病、LGS综合征、WEST综合征、大田园综合征、Rasmussen脑炎等);

4、确定最最佳治疗方法(药物治疗[包括激素，升酮、ACTH]、手术治疗、神经调控[迷走神经刺激、经颅磁刺激、脑深部电刺激治疗]。

七、癫痫评估划分内科评估与外科评估吗?

癫痫评估没有内外科评估的区分，但有基础评估与详细评估的划分。

八、基础评估与详细评估的主要差异在哪里?

1、基础评估适用于：初步怀疑癫痫的患者、发病频率低但希望查找病因指导治疗的患者;主要包括详细的病史询问、16小时视频脑电图、磁共振检查。

2、详细评估适用于：希望明确癫痫灶位置，期等可以通过手术等方法彻底治愈的患者。主要包括详细的病史询问、长程视频脑电图(1次以上发作/根据病情选做)、磁共振、PET(根据病情不同选做)、脑磁图(根据病情不同选做)、神经心理测试。

九、综合评估的具体方法

1、临床病史资料收集

非常重要。

病史采集应该包括出生史(顺产，剖腹产，难产缺氧)、生长发育史(外伤，及脑炎)、热性惊厥史以及家族史(遗传疾病)，其中完整而详细的发作史对于癫痫的病因诊断和发作类型的确定最有意义。

在病史采集中应详细了解有无发作前先兆(肢体麻木、心慌、恐惧、似曾相识、幻听，幻视、幻嗅)、发作时主要症状(头眼外泄侧别，哪侧肢体抽搐，有无手足有舞蹈，摸索，蹬踏)、口部咀嚼吞咽。发作的时间(白天/夜间，清醒、睡眠，饭后/饥饿，疲惫熬夜，月经前后)、发作频率(每天，每周，每月次数)、持续时间(≤1分钟，1分钟-5分钟，≥5分钟)，有无身体损伤(舌头咬伤，摔伤)。

发作症状表现非常重要，特别是发作最开始表现，家属应当录制发作视频，必要时安装摄像头获得发作录相。

2、视频脑电图检查

(1)脑电图检查是癫痫检查的金标准，是通过把电极放置到头皮上，捕获大脑内异常放电的机器设备，是判定癫痫放电部位和癫痫发作类型的最主要方法。

(2)癫痫患者应检查32导联(头皮上电极数量越多，导联数越高)以上脑电图，高导联的脑电图监测更具有诊断价值;

(3)脑电图检查时长

1)首次发作或发作频率低(每年3-5次以下，且未服药)的患者应检查16小时脑电图，包括昼夜脑电图节律(有些患者白天脑电图放电，有些夜间放电);

2)发作频率高的患者应检查长程视频脑电图(捕获发作时脑电图，1次或以上)，发作期脑电图可以获得患者的癫痫起始区域，明确发作类型，帮助明确诊断;

3)颞叶海马癫痫的诊断，脑电图记录应加用蝶骨电极或卵圆孔电极;

4)对于需要捕获发作脑电图但发作频率较低的患者，可以通过在医生指导下逐渐减停抗癫痫药物或通过熬夜等方法诱发发作。

特别提醒：脑电图有一定局限性，约有1%的正常人出现癫痫放电的异常脑电图，10%的癫痫病人出现正常脑电图，检查结果应在医生指导下分析阅读。

3、磁共振/CT检查

磁共振扫描成像(MRI)具有较高的空间分辨率，能够发现细微的颅内病变，通过增强扫描能够发现绝大多数的颅内结构性异常。MR血管成像可以判断颅内的血管性异常;海马FLAIR扫描是判断海马萎缩和硬化的有效方法;磁共振波谱分析(MRS)通过检测中枢神经系统中神经递质与代谢产物，能够发现局灶性神经元损害与功能障碍，有助于定位致痫灶，也常用于海马硬化和萎缩的判断。

磁共振癫痫序列扫描要求：1.5T以上场强，双侧非常对称。

磁共振扫描序列包括：

T1 5毫米轴位序列;

T1 5毫米矢状位序列;

T2 5毫米轴状位序列;

T2 3毫米冠状位序列;

FLAIR 5毫米轴状位序列;

FLAIR 3毫米冠状位序列;

FLAIR 5毫米矢状位序列。

扫描不对称或序列不全非常容易遗漏病灶信息。

影像学检查发现的损害区并不等于癫痫灶，是否为癫痫的责任病灶应结合临床表现和电生理检查来确定。

计算机断层扫描(Computer Tomography，CT)是颅脑影像学检查的基本手段，但因其分辨率较低，对颅内微小病变鉴别困难，一般仅用于癫痫病人颅内病变是否具有钙化的判断，和癫痫术后早期颅内情况的检查。

(二)深度评估：PET/SPECT、脑磁图、神经心理学

4、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)和正电子发射断层扫描(PET)

PET可以定量分析特定的生物化学过程，反映大脑葡萄糖的代谢与不同神经递质受体的分布。

PET检查在癫痫发作间期癫痫灶呈低代谢，在发作期呈高代谢。

PET检查可以发作磁共振正常的癫痫灶部位，对磁共振正常的癫痫有重要的定位价值。

目前PET-MRI融合的多模态技术已广泛应用于临床，是外科定位癫痫灶的重要手段。

SPECT是通过向体内注射能发射γ射线的示踪药物，检测体内γ射线发射来进行成像的技术，可以反映脑灌注的状况，是难治性癫痫术前定位的一个辅助方法。在发作间期癫痫灶呈低代谢，在发作期呈高代谢。发作期SPECT与MR融合图像对癫痫灶的定侧、定位均有较高的准确性。

目前PET在国内应用广泛，SPECT应检查要求高，

SPECT与PET是核医学成像的重要技术，虽然对癫痫灶检测有较高的准确性，但图像空间分辨率较低，存在一定的假阴性，常常与脑电图、磁共振等检查手段联合应用来提高定位精度。

5、脑磁图(magnetoencephalography, MEG)是近年来发展起来的一种无创脑功能检测方法，它是用低温超导来检测脑内生物磁信号的，时间分辨率达到1毫秒、空间分辨率高，脑磁图可以进行癫痫灶定位与功能区定位，可以检测直径小于3mm的癫痫灶。MEG主要记录发作间期的磁信号，对于大脑皮层起源的癫痫灶检出率高，对于深部起源的癫痫灶定位不够敏感。

6、神经心理学评估经心理评估的主要目的是：①判定患者的智力发育程度(一般局灶性癫痫患者的认知能力基本正常，而弥漫性癫痫/癫痫脑病多伴有认知功能下降)，②判定患者语言及记忆损伤情况，以此判定患者癫痫灶位于哪侧大脑。

神经心理学评估的内容包括：智力、记忆、注意力、感觉、语言、执行功能等。智力测验可使用韦氏智力量表;记忆功能可使用韦氏记忆量表;语言功能检测可使用Boston诊断性失语症测验(BDAE)与汉语测验等。

十、基因检查是必须要做的吗?

基因筛查是癫痫的重要病因诊断手段之一，可以明确癫痫的遗传学特征，病因不明确的癫痫，特别是儿童癫痫推荐进行基因检测。

目前应用二代测序技术，可以一次性完成所有已知癫痫相关基因检测，是一种快速、高效、的癫痫临床遗传学诊断技术。特别是对于儿童基因异常相关癫痫综合征及先天脑发育异常的癫痫诊断更是有重要价值。随着检测价格的下降，越来越多的异常癫痫相关基因被发现，基因检测在癫痫病因诊断领域得理广泛应用。