脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele，MMC)是一种先天性神经系统发育畸形，由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0.05%一0.1%，是新生儿致残和致死重要原因之一，保守估计每年有300,000人发病，导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区，发病率大约0.1%一1.0%，严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。

脊髓脊膜膨出可出现局部皮肤破溃，感染，甚至蛛网膜下腔和颅内感染，可引起严重神经并发症和后遗症，包括：认知功能障碍，癫痫，肢体功能瘫痪等。脊髓脊膜膨出引起神经功能症状可出现腰背部疼痛、下肢麻木、无力，大小便障碍，习惯性流产等。可严重影响病人生活质量。

脊髓脊膜膨出病因病理

在胚胎发育第18-21周，神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全，脊髓和脊膜通过缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多认为脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病。包括周围环境因素和遗传学说。

脊柱裂脊髓脊膜膨出基因学研究目前主要处在动物实验阶段，通过用类维生素A饲养怀孕大鼠，获得其孕15.5 d、17.5 d、19.5 d胚胎，用蛋白印迹和免疫组织化学检测Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表达及多梳组蛋白(polycomb group protein)在类维生素A组和控制对照组表达差异，结果提示多梳组蛋白可能参与了脊柱裂脊髓脊膜膨出的发病。Cossais等对SOXl0结构在小鸡神经管形成的功能分析结果提示SOXl0结构参与了脊髓的发育，可能与脊柱裂脊髓脊膜膨出有关;虽然类似的动物实验较多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人类基因检测的研究相对较少，其发病基因争议颇大。Isik等报道通过对脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛门直肠畸形，骶骨畸形的CmTanino综合征患儿基因检测发现染色体7(7p36)同源基因HIxB9为脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。

脊髓脊膜膨出临床分类

按病理与形态以及合并的畸形组织可分为三类。

脊膜膨出

于背部中线发生一囊性包块。大小不等，基底宽窄不一，表面皮肤多为正常。皮下层之深面薄膜即为硬脊膜，形成膨出囊之内衬。囊内充满脑脊液，无神经组织，或仅见一条细纤维带连至脊髓表面。囊颈通常较细。椎管内脊髓为正常结构。少数病例，膨出囊外表皮有瘢痕样改变。

脊髓脊膜膨出

脊膜囊由椎板破损处膨出，大小不一，基底多较广。囊内衬为硬脊膜，囊颈一般较宽。囊内容物有两种情况：一种为伴有少数神经根突向囊内及附着于囊壁。另一种腰骶部之脊髓脊膜膨出，囊内有脊髓及其神经根突入和附着。脊髓与神经组织有的突入囊之后又卷曲返回于椎管硬脊膜囊内。囊内充以脑脊液，有时囊内为纤维带分隔成小房或小囊。突向囊内之脊髓及神经组织可能与囊壁只有疏松的粘连，但有的则与囊壁粘连紧密，甚至融合难分。因此神经损害的程度差别很大。—部分病例包块表面皮肤薄，并呈瘢痕样，个别情况呈鳞状上皮癌改变。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出有时与脂肪瘤合并存在，称为脂肪瘤型脊膜膨出或脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。

脊髓外露或脊髓膨出

少见。椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露于外。可有神经组织变性。有时尚有一层通明膜覆盖。
#

脊髓脊膜膨出症状表现

局部包块

婴儿出生时，背部中线，颈、胸或腰骶部可见—囊性肿物。从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形.多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，也有时为瘢痕样，而且菲薄。曾发生破溃者，表面呈肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囱门膨隆。显示膨出包块与蛛网膜下腔相通。包块透光试验，单纯的脊膜膨出，透光程度高，而内含脊髓与神经根者.有时可见包块内有阴影。此类脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，其外表为脂肪包块.其深面为脊膜膨出囊。

神经损害症状

单纯的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓栓系，随年龄、身长增长，脊髓栓系综合征也更加重。脊髓外露通常都表现严重神经症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。

其他症状

少数脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长，出现包块及压迫内脏的症状。一部分脊膜膨出病儿合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。

脊髓脊膜膨出诊断检查

脊髓脊膜膨出可以发生在颈后至腰骶部全脊柱任何区，65%的患者可以并发脑积水，所以你应该先给孩子做个头颅CT，明确是否合并脑积水，腰骶部的脊髓脊膜膨出多合并脊髓拴系，进而影响下肢运动和大小便。对于脊髓脊膜膨出首先要术前评估：包括大小、位置、膨出囊内容物脊髓或马尾神经多少、粘连情况、患者目前的功能受损情况、有无囊破损、有无感染等，合并脑积水或拴系是否先期解决等。

1.病史： 询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。

2.神经系统检查： 两下肢有无运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。

3.局部检查： 注意肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。

4.脊柱X线平片： 了解椎骨的缺损部位和范围。

5.X线平片检查： 可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。

6.MRI检查： 能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。
#<