髓母细胞瘤(medulloblastoma)由Bailey与Cushing于1925年首先报道，是好发于儿童的颅内恶性肿瘤，是中枢神经系统恶性程度高的神经上皮性肿瘤之一有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果。这种起源于胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。

髓母细胞瘤的病因

(一)发病原因

近来的研究认为髓母细胞瘤由原始神经干细胞演化而成，此类细胞有向神经元及神经胶质细胞等多种细胞分化的潜能，属原始神经外胚叶肿瘤(PNETs)，是一种神经母细胞瘤，其位于后颅窝者又专称为髓母细胞瘤。后颅窝中线处的髓母细胞瘤来源于后髓帆中向外颗粒层分化的室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在。而偏于一侧生长的髓母细胞瘤则发生于小脑皮质的胚胎颗粒层，这层细胞位于软膜下小脑分子层表层，此层细胞在正常情况下于出生后1年内消失，这可能是髓母细胞瘤多见于儿童的原因之一。有人认为在大龄儿童及成人肿瘤主要来源于前者，而小龄儿童髓母细胞瘤则来源于后者。

(二)发病机制

肿瘤位于小脑蚓部者约占80%，多数突向第四脑室生长，年龄较大者(13～15岁)少数位于小脑半球，有人解释髓母细胞瘤来源于髓帆增殖中心，而大龄者可由小脑外颗粒层细胞残余发展而来。极少数肿瘤可经枕大孔向下发展到上颈髓椎管(即脑内下降型枕大孔区肿瘤)。肿瘤高度恶性，常有瘤细胞脱落沿脑脊液播散转移，可种植到马尾、脊髓或大脑表面、脑室等处，有人统计发生脑脊髓转移者占12%～46%。

目前根据某些肿瘤发病特点、病理以及一些基础实验研究，提出几种学说。

(1)遗传学说：在神经外科领域中，某些肿瘤具有明显的家族倾向性，如视网膜母细胞瘤、血管网织细胞瘤、多发性神经纤维瘤等，一般认为它们均为常染色体显性遗传性肿瘤，外显率很高。细胞及分子生物学研究表明，26%～45%髓母细胞瘤中有17号染色体短臂(17p)的丢失。然而，尽管在17p上有抑癌基因p53，进一步研究表明髓母细胞瘤与p53基因的突变或丢失无明显相关性，与髓母细胞瘤相关的癌基因及抑癌基因的改变仍不明确。

(2)病毒学说：实验研究表明，一些病毒包括DNA病毒和RNA病毒，若接种于动物脑内可诱发脑瘤。

(3)理化学说：物理因素中被确认的具有致肿瘤可能的是放射线，已有许多关于头颅放疗后引起颅内肿瘤的报道。在化学因素中，多环芳香碳氢化合物和硝酸化合物，如甲基胆蒽、苯并比、甲基亚硝脲、亚硝基哌啶，在一些动物实验中都可诱发脑瘤。

(4)免疫抑制学说：器官移植免疫抑制剂的应用，会增加颅内或外周肿瘤发生的风险。

(5)胚胎残余学说：颅咽管瘤、上皮样及皮样囊肿、畸胎瘤、脊索瘤明显发生于残留于脑内的胚胎组织，这些残余组织具有增殖分化的潜力，在一定条件下可发展为肿瘤。