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血尿代谢筛查的内容及意义有哪些？
血尿代谢筛查的内容包括：血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等，以及血、尿的氨基酸和有机酸2014-06-26
什么样的患者要进行血尿代谢筛查？
2014-06-26 14:41 作者:三博脑科医院
遗传代谢病是因机体正常代谢所必需的某些物质发生遗传缺陷而导致的疾病。多数于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现运动功能障碍、智力发育异常、难治性癫痫等症状;少数于学龄前后起病，进展较为缓慢。由于此类疾病缺乏早期特异性的临床表现，家长容易忽视，医生有时也难以确诊，一旦出现症状，患者已发生不可逆转的损害，造成智力和身体的终生残疾。遗传代谢筛查的目的正是早期发现遗传代谢缺陷，尽可能早的进行针对性干预，改善预后。对于有以下特征的患者，建议尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查：
( 1 )母亲曾有多次流产、死胎等不良妊娠、生育史者。
( 2 )言语、智能、运动发育迟缓、停滞、甚至倒退者。
( 3 )五官畸形，视力及听力障碍，骨骼发育异常者。p ( 4 )难治性癫痫，抗癫痫药物治疗效果欠佳者。
( 5 )尿液有异常气味者。
( 6 )肝脏功能损害及肝脾肿大者。
( 7 )反复或难以纠正的酸中毒、低血糖者。
( 8 )反复呕吐，进食大量蛋白质后诱发呕吐者。
( 9 )“ 顽固性湿疹” 、“ 红皮病” 、“ 脓皮病” 、“ 牛皮癣”样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着者。
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